Prima pagină » Sănătate » COLESTEROL CRESCUT moștenit genetic

COLESTEROL CRESCUT moștenit genetic

Unul din 250 de adulți au colesterol crescut moștenit genetic sau hipercolesterolemie familială.
Defectul genetic poate fi moștenit de la un singur părinte (forma heterozigotă) sau de la ambii părinți (forma homozigotă).

Colesterolul pe care îl vedem în analizele de sânge (profilul lipidic) provine din două surse: propriul organism și alimentația.

Ficatul produce colesterolul pe care îl ”vedem” în sânge.
Cantitatea de colesterol pe care o produce ficatul este cu atât mai mare cu cât consumăm alimente mai grase și direct proporțional cu grăsimile saturate și grasimile trans pe care le consumăm.

Persoanele cu colesterol crescut moștenit genetic se nasc cu valori mari ale LDL-colesterol. Defectul genetic afectează modul în care LDL-colesterol este reciclat.

Colesterol crescut moștenit genetic

De ce este important să știm dacă moștenim un defect genetic?

Este important să știm dacă avem hipercolesterolemie familială pentru că:

-riscul de boală coronariană este de 5 ori mai mare decât riscul obișnuit

-bărbații cu colesterol crescut moștenit genetic au boli coronariene cu 20 de ani mai devreme decât media; jumătate dintre bărbați fac angină pectorală și infarct miocardic înainte de 50 ani

femeile cu colesterol crescut moștenit genetic au boli coronariene cu 30 de ani mai devreme decât media; 30% din femei vor face infarct miocardic înainte de 60 ani

-dacă știm și acționăm din timp, putem reduce riscul de apariție a arteriosclerozei și a celorlalte complicații generate de valorile crescute ale colesterolului

Colesterol crescut moștenit genetic

Cum ne dăm seama că avem un colesterolul crescut de cauză genetică?

Valorile LDL-colesterol peste 190 mg/ dl care apar la cei cu hipercolesterolemie familială sunt însoțite și de depozite de colesterol sub piele numite xantoame.

colesterol crescut moștenit genetic

Xantoamele sunt mici tumorete grăsoase care apar sub piele, în diferite zone.
La cei cu colesterol crescut moștenit genetic, xantoamele apar mai frecvent în jurul ochilor, la nivelul tendonului lui Ahile și la tendoanele de la mâini și coate.

Xantoamele apar în 60% din cazuri încă din prima decadă de viață la copiii care moștenesc hipercolesterolemia.

Tendinita și artrita sunt alte manifestări ale acestui tip de afecțiune.

Diagnosticul poate fi confirmat și prin teste genetice.

Dacă în familie este o persoană tânără care face infarct de miocard este recomandabil ca membri familiei să-și urmărească valorile profilului lipidic.

Copiii din familii cu hipercolesterolemie familială trebuie testați prima oară între 6-12 ani.

Colesterol crescut moștenit genetic

Cum se tratează hipercolesterolemia familială?

Persoanele cu hipercolesterolemie familială au un prognostic foarte bun dacă afecțiunea este descoperită la timp și valorile colesterolului sunt menținute în afara valorilor riscante.

Tratamentul nu se poate baza doar pe dietă și mișcare.

De ce?

-colesterolul este o substanță provenită din două surse:
1.colesterolul provenit din alimente ( surse animale cum sunt carnea sau lactatele nedegresate)
2.colesterolul pe care îl produce propriul nostru ficat

-dacă moștenim o genă defectă implicată în reciclarea LDL-colesterol, chiar dacă evităm sursele alimentare de colesterol, ficatul nostru va continua să fabrice mai mult decât este necesar.

-cu timpul nivelele de colesterol în sânge ajung ”toxice” și duc la formarea plăcilor de aterom care ne blochează vasele de sânge (arterioscleroza)

-blocarea vaselor coronare (cele care irigă cordul) explică infarctul miocardic

La ce medicamente face apel medicul?

Ghidul terapeutic al American College of Cardiology stabilește următoarele etape de tratament pentru persoanele cu hipercolesterolemie familială și nivel al LDL-colesterol peste 190 mg/dl:

-prima alegere sunt statinele – clasa de medicamente cea mai eficientă în menținerea nivelului sanguin al colesterolului

-dacă utilizând doze maxime de statine, LDL-colesterol rămâne peste 100 mg/ dl, tratamentul va conține statine + ezetimibe

-dacă și așa LDL-colesterol depășește 100 mg/ dl, se iau în considerare inhibitorii PCSK9, o clasă de anticorpi injectabili; aceștia acționează prin blocarea proteinei PCSK9 și au ca efect faptul că ficatul poate îndepărta cantități mai mari de colesterol din sânge

De reținut:

1.Diagnosticul de hipercolesterolemie familială este sugerat de:
-LDL-colesterol peste 190 mg/ dl
-xantoame – depozite de colesterol sub piele
-rude de gradul I cu hipercolesterolemie familială
2.riscul de infarct miocardic la vârste tinere/ relativ tinere este mult crescut
3.tratamentul nu se poate baza doar pe dietă și mișcare
4.evoluția este foarte bună dacă apelăm din timp la medicul cardiolog care va prescrie medicația cea mai potrivită
5.dieta și exercițiile fizice se folosesc obligatoriu ca adjuvante ale tratamentului medicamentos

Surse:
2018 Guideline on the Management of Blood Cholesterol
2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias

 

Newsletter

Servus Expert oferă un rezumat gratuit săptămânal, pentru fiecare categorie, al celor mai interesante articole despre sănătate, artă, știință, cultură și alte aspecte care ne ajută să construim o viață sănătoasă și plină de sens. Primește-l și tu:

* obligatoriu