Testul BRCA pentru depistarea riscului de cancer de san

Mutația BRCA se referă la eroarea genetică prin care anumite gene responsabile cu apărarea anti-cancer sunt defecte, ceea ce duce la creșterea riscului pentru anumite tipuri de cancere, în special cancer de san și cancer de ovar. Orientativ, femeile care nu au mutația BRCA au un risc de 12% de a face cancer mamar în viitor, în timp ce femeile care au mutația BRCA au un risc de 40-70%.

Testul BRCA depistează daca genele BRCA1 si BRCA2 sunt defecte sau nu. Mutația genetică care crește riscul de cancer mamar, crește și riscul de apariție în viitor a altor tipuri de cancere:

• cancer de ovar la femei
• cancer de prostată, mamar, de pancreas la bărbați

Ce este mutația BRCA?

Orice persoană moștenește 2 copii din fiecare genă BRCA1 și respectiv BRCA2. Moștenim câte o copie de la câte unul din părinți.

Dacă o singură copie are mutația genetică, avem risc mai mare de cancer. Gena mutantă poate fi moștenită de la mamă sau de la tată.

Cel mai frecvent apare o singură mutație genetică, fie gena BRCA1, fie gena BRCA2. Mai rar o persoană are ambele gene BRCA cu defect.

Cele două gene BRCA se numesc și gene supresoare tumorale pentru că ajută celulele țesutului mamar și alte tipuri de celule să nu se înmulțească necontrolat, excesiv.

Când genele BRCA nu funcționează normal, crește riscul de cancer.

Mutația genetică BRCA1/ BRCA2 poate să nu fie moștenită genetic, ci dobândită de-a lungul vieții ca urmare a stilului de viață (fumatul, de exemplu) și a factorilor din mediu. Din momentul în care apare crește riscul de cancer.

Află mai mult ⮕ 10 semne de cancer pe care femeile nu trebuie să le ignore

Cum se efectuează analiza pentru depistarea mutației BRCA?

Testul BRCA este o analiză de sânge care se recoltează dintr-o venă la fel ca și la analizele de rutină pe care le facem regulat.

Există și varianta recoltării de salivă pentru a depista mutația.

Poți face testul dacă:

• ai avut un cancer mamar la o vârstă sub 50 ani
• cancerul mamar a apărut la ambii sâni
• ai avut un diagnostic de cancer mamar triplu-negativ
• ai în familie cazuri de cancer mamar, ovarian, de trompă uterină, mai ales dacă a apărut la vârste tinere
• aparții comunității evreilor ashkenazi (din estul Europei) la care mutația BRCA este frecventă
• ai cancer mamar și ești bărbat

Medicul pune indicația de a efectua testul BRCA bazată pe aceste informații, dar și pe riscul individual.

Află mai mult ⮕ Cancer de ovar: 6 simptome surprinzătoare

Ce rezultat poate să iasă la testul BRCA?

Medicul te ajută să înțelegi rezultatul testului BRCA ținând cont și de antecedentele tale.

Termenii folosiți pe buletinul de analiză pot fi:

• rezultat negativ (normal)

Analiza nu a identificat modificarea genelor BRCA.

Nu înseamnă că sigur nu vei face cancer, ci doar că nu ai un risc mai mare decât media.

• rezultat incert

La analiză s-a depistat o variantă a mutației BRCA, dar cercetările actuale nu pot spune dacă această variantă crește riscul de cancer

• rezultat pozitiv

Analiza a depistat mutația BRCA care se știe că crește riscul de cancer mamar sau ovarian la femei și a altor tipuri de cancere la bărbați.

Nu înseamnă că sigur vei face cancer mamar sau cancer de ovar, ci doar că există un risc mai mare decât media.

Află mai mult ⮕ Analize pentru depistarea la timp a cancerului

Ce se întâmplă dacă ai test pozitiv, dar încă nu ai un cancer mamar?

În cazul unui test BRCA pozitiv:

• se stabilește cu medicul un program de screening, de analize și investigații periodice de urmărire pentru a depista la timp apariția cancerului mamar

Mamografia care se recomandă a fi efectuată regulat după vârsta de 50 ani, va fi efectuată dinainte de 40 ani dacă ai mutația genetică BRCA1/ BRCA2.

• se analizează împreună cu medicul oportunitatea unei intervenții chirurgicale de îndepărtare a ambilor sâni sau/ și a organelor genitale înainte de apariția unui cancer.

Află mai mult ⮕ VSH: este util în depistarea cancerului?

Mutația genetică influențează răspunsul la tratament

Acest tip de mutație genetică se asociază cu anumite caracteristici ale tumorii și influențează răspunsul la tratament. De obicei cancerele care apar sunt mai agresive.

Cancerul mamar denumit triplu-negativ este tipul de cancer în care celulele nu au receptori pentru estrogeni, receptori pentru progesteron, sau receptori HER. Acest lucru este specificat în rezultatul biopsiei.

Femeile cu mutația BRCA au mai frecvent cancer mamar triplu-negativ, iar acest tip de cancer nu răspunde la tratamentul hormonal.

Cancerul mamar în cazul în femeilor cu mutație genetică răspunde mai bine la chimioterapie care se practică, de obicei, înaintea intervenției chirurgicale.

⮕ Mamografie: cât de des este bine să facem o verificare?